Colloque : « Comprendre les maladies rares du système nerveux central pour mieux accompagner » – Le 23 janvier 2020 à Limoges
Par Béatrice Chardin | 30 janvier 2020

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Comprendre les maladies rares du système nerveux central pour mieux les accompagner, tel était l’objectif de ce 1er colloque organisé conjointement par la Filière Nationale de Santé maladies rares Brain Team, le CHU de Limoges, APF France handicap et l’équipe relais handicap rares de Nouvelle-Aquitaine.
Jeudi 23 janvier 2020 à Chéops, près de 160 professionnels du secteur de la santé, du social et du médico-social, familles et proches aidants sont venus pour s’informer, partager et échanger autour de la maladie de Huntington, des ataxies cérébelleuses, de la dystonie, de démences rares, … et des situations de handicap qui découlent de ces maladies rares du système nerveux central.
En ouverture de ce colloque, Sophie Lafon, Cheffe de projets « maladies neurodégénératives, handicaps rares » à l’Agence Régionale de Santé de Nouvelle-Aquitaine, a évoqué l’organisation spécifique en France dans le domaine des maladies rares avec notamment la mise en oeuvre de trois Plans nationaux maladies rares depuis 2005.
Le Professeur Philippe Couratier (Centre de Référence Démences rares – CHU de Limoges) a rappelé que 7 000 maladies rares sont identifiées et concernent 75% d’enfants. 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Quatre ans en moyenne sont nécessaires pour poser un diagnostic sur une maladie rare.
La maladie de Huntington est une maladie ubiquitaire et génétique avec un risque de 50% de transmission à ses descendants. Aucun traitement curatif n’est disponible.
Cette maladie entraîne des situations de handicap : troubles des fonctions motrices, de la cognition et psycho-comportementaux.
Le 3ème plan national 2018-2022, qui comporte 11 axes, met l’accent sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, la prévention, le rôle accru des filières de santé maladies rares, l’amélioration de la lisibilité du parcours des malades et de leur entourage et l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge.
Pour illustrer ces axes, les différents intervenants ont apporté un éclairage aux participants sur les ressources disponibles sur le territoire pour coordonner et sécuriser les parcours de santé des personnes avec une maladie rare du système nerveux central.
Des aidants et des professionnels ont témoigné d’actions de soutien pour les aidants non professionnels, d’expérimentations innovantes menées sur le territoire et de dispositifs ressources pour prévenir et repérer les risques d’épuisement des proches.
L’impact de la maladie a également été abordé sous l’angle de la nutrition et des pistes de réflexion ont été apportées aux professionnels et aux familles.
Des retours d’expérience de structures médico-sociales ont permis d’exposer les conséquences des troubles cognitifs générés par la maladie sur l’accompagnement et de repérer les difficultés rencontrées par les équipes.
Même s’il reste encore du chemin à parcourir, la complémentarité et la continuité des prises en charge et des accompagnements par l’ensemble des acteurs sanitaires, sociaux et médico-sociaux permettent d’améliorer le parcours des personnes souffrant de maladies rares.
A propos de :
Brain Team
La filière de santé BRAIN-TEAM est née d’une volonté commune de rassembler au sein d’une même filière un ensemble de maladies rares ayant pour dénominateur commun les pathologies rares du système nerveux central dans leur dimension la plus large.
BRAIN-TEAM rassemble environ 260 pathologies à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques chez l’adulte et chez l’enfant : ataxies cérébelleuses, dystonie, para parésie spastique, mouvements anormaux, démences rares, maladie de Huntington, syndrome Gilles de la Tourette, leucodystrophies, atrophies multi systématisées, maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil et maladies inflammatoires du cerveau.
La Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs sanitaires impliqués dans les maladies rares du système nerveux central :
 Des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR),
 Des centres constitutifs rattachés au CRMR
 Les centres de compétences rattachés aux CRMR
 Les structures de soins travaillant avec les CRMR et leurs centres de compétences,
 Des laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi,
 Des professionnels et structures des secteurs social et médico-social,
 Des équipes de recherche fondamentale, clinique et transactionnelle,
 Des associations de personnes malades
Les maladies rares du système nerveux central nécessitent un accompagnement médico-social global et pluridisciplinaire car les situations sont souvent complexes et amènent à la nécessité d’une coordination optimale dans le parcours de vie du patient. La filière de santé BRAIN-TEAM a fait le choix de développer des soutiens auprès des structures sociales et médico-sociales. Elle s’est ainsi engagée dans la mise en place d’une organisation intégrée au niveau des territoires en créant un axe médico-social inscrit dans son plan d’action comme une priorité.
Cette volonté forte de renforcer le lien entre les acteurs du secteur sanitaire et les professionnels du secteur médico-social doit faire évoluer les pratiques et faire monter en compétences les différents acteurs dans l’accompagnement des maladies rares du système nerveux central. Dans ce contexte et la priorité de la filière, un réseau national d’ESMS s’est développé.
La filière de santé BRAIN-TEAM est aujourd’hui animée par le Professeur Verny (CHU d’Angers).
ERHR Nouvelle-Aquitaine
L’Equipe Relais Handicaps Rares Nouvelle-Aquitaine, déployée sur le territoire en 3 sites : Bordeaux, Limoges et Poitiers a pour vocation de promouvoir une organisation intégrée pour améliorer la qualité, la continuité des parcours et l’accès aux ressources des personnes en situation de Handicap Rare à tous les âges de la vie.
Le dispositif intégré vise à garantir une réponse harmonisée et collective à toute personne en situation de Handicap Rare.
Selon l’arrêté du 2 aout 2000, le handicap rare se définit par la combinaison de 3 types de rareté :
– rareté des publics,
– rareté des combinaisons de déficiences (5 catégories qui sont l’association d’une déficience auditive grave et d’une déficience visuelle grave, l’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves, l’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves, une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience et l’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive, telle que : une affection mitochondriale, une affection du métabolisme, une affection évolutive du système nerveux, une épilepsie sévère »,
– la rareté et complexité des technicités.
L’Equipe Relais est une interface capable de mobiliser et d’animer les ressources existantes sur lesquelles elle s’appuie pour proposer des réponses nouvelles, sur-mesure, co-construite avec les acteurs, les professionnels comme l’entourage et la personne elle-même. Elle assure également le rôle de relais contribuant à favoriser une proximité entre les échelons nationaux et le réseau d’acteurs locaux dans une logique de complémentarité des ressources, de coresponsabilité des acteurs et de subsidiarité des interventions. Ses missions sont :
– Connaissance des besoins et des ressources du territoire.
– Animation du réseau des acteurs locaux.
– Appui aux pratiques professionnelles et au développement des compétences.
– Appui à la coordination des parcours.
– Appui à la réflexion stratégique territoriale.
L’ERHR met en synergie les différents acteurs du handicap rare pour faciliter le parcours des personnes.
APF France handicap, est une association nationale créée en 1933 et reconnue d’utilité publique depuis 1945. Sa spécificité réside dans le fait que l’association est à la fois un mouvement national de défense et de représentation des personnes atteintes de déficiences motrices ou polyhandicapées et de leur famille et une association gestionnaire de 458 établissements et services dans le champ du handicap.
APF France handicap porte des valeurs humanistes, militantes et sociales et un projet d’intérêt général, celui d’une société inclusive et solidaire. L’association agit pour l’égalité des droits, la citoyenneté, la participation sociale et le libre choix du mode de vie des personnes en situation de handicap et de leur famille.
Elle accompagne 30 000 usagers, fédère 22 330 adhérents, mobilise 25 000 bénévoles et emploie
13 785 salariés.
L’association gère en Nouvelle-Aquitaine 42 établissements et services pour adultes ou enfants dans le champ du handicap répartis sur 10 départements, et 13 délégations départementales couvrant l’ensemble du territoire.
Les établissements et services représentent 1866 places autorisées (hors entreprise adaptée). L’effectif total au 31 décembre 2018 est de 1 650 salariés (1184 ETP).
Contacts presse :
Brain-Team: Isabelle MAUMY BRAIN-TEAM – 06 87 74 17 31 – isabelle.maumy@chu-angers.fr
ERHR Nouvelle-Aquitaine : Sophie VINCENT – ARES 05 55 01 42 56 – svincent.areslimoges@gmail.com
APF France Handicap : Nathalie PERPINIAL – 06 80 67 36 77 – nathalie.perpinial@apf.asso.fr