Compte rendu du colloque : « Les maladies rares du système nerveux central » organisé à Limoges le 23 janvier 2020
Par Béatrice Chardin | 28 février 2020

cOLLOQUE BRAINTEAM

Comprendre les maladies rares du système nerveux central pour mieux les accompagner, tel était l’objectif de ce 1er colloque organisé conjointement par la Filière Nationale de Santé maladies rares Brain Team, le CHU de Limoges, APF France handicap et l’équipe relais handicap rares de Nouvelle-Aquitaine.

Jeudi 23 janvier 2020 à Chéops, près de 160 professionnels du secteur de la santé, du social et du médico-social, familles et proches aidants sont venus pour s’informer, partager et échanger autour de la maladie de Huntington, des ataxies cérébelleuses, de la dystonie, de démences rares, … et des situations de handicap qui découlent de ces maladies rares du système nerveux central.

Photo de la page d'accueil du POWERPOINT du colloque

En ouverture de ce colloque, Sophie Lafon, Cheffe de projets « maladies neurodégénératives, handicaps rares » à l’Agence Régionale de Santé de Nouvelle-Aquitaine, a évoqué l’organisation spécifique en France dans le domaine des maladies rares avec notamment la mise en œuvre de trois Plans nationaux maladies rares depuis 2005.

Le Professeur Philippe Couratier (Centre de Référence Démences rares – CHU de Limoges) a rappelé que 7 000 maladies rares sont identifiées et concernent 75% d’enfants. 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Quatre ans en moyenne sont nécessaires pour poser un diagnostic sur une maladie rare.

La maladie de Huntington est une maladie ubiquitaire et génétique avec un risque de 50% de transmission à ses descendants. Aucun traitement curatif n’est disponible.

Cette maladie entraîne des situations de handicap : troubles des fonctions motrices, de la cognition et psycho-comportementaux.

Le 3ème plan national 2018-2022, qui comporte 11 axes, met l’accent sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, la prévention, le rôle accru des filières de santé maladies rares, l’amélioration de la lisibilité du parcours des malades et de leur entourage et l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge.

Pour illustrer ces axes, les différents intervenants ont apporté un éclairage aux participants sur les ressources disponibles sur le territoire pour coordonner et sécuriser les parcours de santé des personnes avec une maladie rare du système nerveux central.

Des aidants et des professionnels ont témoigné d’actions de soutien pour les aidants non professionnels, d’expérimentations innovantes menées sur le territoire et de dispositifs ressources pour prévenir et repérer les risques d’épuisement des proches.

L’impact de la maladie a également été abordé sous l’angle de la nutrition et des pistes de réflexion ont été apportées aux professionnels et aux familles.

Des retours d’expérience de structures médico-sociales ont permis d’exposer les conséquences des troubles cognitifs générés par la maladie sur l’accompagnement et de repérer les difficultés rencontrées par les équipes.

Même s’il reste encore du chemin à parcourir, la complémentarité et la continuité des prises en charge et des accompagnements par l’ensemble des acteurs sanitaires, sociaux et médico-sociaux permettent d’améliorer le parcours des personnes souffrant de maladies rares.